然而,为什么有的人却数来数去,发现自己少了几颗牙?
牙齿是身体上数目最多的器官,也和身体所有器官一样,需要基因来支配。当支配牙齿发育的基因出了问题,就可能会比一般人少了几颗牙齿,或牙齿的形状、大小出现异常,最严重的,甚至可能一颗牙齿(包括恒牙和乳牙)也没有。那么究竟是什么基因在牙齿的发育中起着重要作用,又是出了什么问题,才使得有些人的牙齿变少,甚至根本就没有牙齿呢?
牙齿发育异常基因证实
有些人不仅有牙齿的缺失和畸形,还伴发有全身其他部位结构的异常,这种情况属于综合型的牙齿发育异常,这种情况更容易引起研究者的注意。比如,外胚叶发育不全综合征(HED)主要表现为牙齿、毛发、汗腺的发育不足,此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有异常。国际上对HED的研究较早,在1996年,就有学者发现了缺牙相关的HED致病基因――EDA基因定位于人类X染色体上。随后,很多学者先后在HED中发现了EDA基因突变,但单纯型牙齿发育异常的相关基因目前还未能完全明确。
男性牙齿缺失,表现更严重
男性患者表现为严重的先天性牙齿缺失,而女性携带者的症状轻微或表现正常,包括只缺一颗牙,或牙齿过小、铲形牙、融合牙等。由于EDA基因为性染色体连锁隐性遗传,女性携带者的后代中男性有50%可能患病,女性有50%可能为携带者。也就是说,此基因变异造成的严重(多颗)牙齿缺失,只会发现在男性身上,而女性一般只会有牙齿形状的异常,却可以将致病基因遗传下去。因此,对EDA基因的突变检测可用于诊断和遗传咨询,可给有家族史的家庭更多选择,避免出生类似患儿。
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