北京妇产医院 北京妇幼保健院开展“不止罕见，更要被看见”——第十九个国际罕见病日义诊活动

2026年2月28日是第十九个国际罕见病日。今年的主题“不止罕见，更要被看见”深刻揭示了罕见病群体的期盼：疾病虽罕见，但每一位患者的生命故事、每一份家庭的痛苦与期盼，都应当被社会看见、被医学关注、被温暖善待。为提升公众对罕见病的科学认知，推动疾病的早发现、早诊断、早干预，从而改善患者预后、提升生活质量、切实减轻家庭与社会负担，我院于2026年2月28日上午在东院区门诊大厅举办了“不止罕见，更要被看见”国际罕见病日主题义诊宣传活动。

本次活动面向罕见病患者及家庭、有遗传病史或疑似症状者、备孕夫妇及疾病长期未确诊人群，围绕精准诊断、遗传咨询、生育干预、长期健康管理与康复支持等核心需求，组织多学科权威专家现场答疑，旨在为每一个因罕见病而焦虑迷茫的家庭传递科学的火种与社会的关爱，让每一个独特的生命在求医路上不再感到孤单。本次义诊邀请到专家包括北京妇产医院医学遗传科副主任(主持工作)/产前诊断中心副主任、主任医师闫有圣，主任医师吕巍;围产医学部副主任/产前诊断中心副主任(主持工作)、主任医师姜海利，主任医师马莹;内科负责人、副主任医师张琳;生殖医学科胚胎实验室负责人、主任医师辛志敏;北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科副主任医师宫丽霏等。专家团队围绕广大育龄女性、孕产妇和家庭关心的问题答疑解惑，提供有针对性的预防、保健和治疗建议。重点聚焦了罕见病的早期识别信号、基因检测结果的临床意义解读、家族遗传风险评估、患者从出生到成年的全生命周期健康管理、科学的生育方案选择与干预策略等内容，提供跨学科、一站式的咨询、评估与指导，帮助患者和家庭有效缩短诊断周期，明确防治方向，为改善疾病预后提供专业支持与深切的人文关怀。

作为本次活动的公益举措，我院为30例在2026年于本院建档的孕妇免费提供了单基因遗传病基因突变检测-五项联检服务。该项目旨在从源头上预防严重遗传病的发生，具体涵盖脊髓性肌萎缩症(SMA)、遗传性耳聋基因检测、脆性X综合征、地中海贫血(α、β)以及葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因检测，从源头助力严重遗传病防控。

本次义诊受到院领导的高度重视，北京妇产医院党委书记赵红亲临义诊现场，详细了解义诊开展、专家接诊、群众咨询及免费检测项目实施情况，与就诊群众亲切交流，仔细询问大家的就诊需求与实际困难，并对现场医护人员的专业服务与细致保障给予充分肯定。本次义诊服务人员近200人次，为广大育龄女性和孕产妇及家属提供了与专家面对面交流的机会和最直接的帮助，专家们不仅解答诊疗难题，更在康复训练、日常护理等方面给予了细致指导。活动现场还设置了科普宣传环节，帮助患者及家属更好地科学应对疾病。

“不止罕见，更要被看见。”这不仅是今年国际罕见病日的主题，更是我院矢志不渝的行动指南。通过此次多学科联合义诊，我们希望搭建一个高效、温暖的医患沟通平台，进一步推动我院乃至更广泛区域的出生缺陷诊疗工作向规范化、精准化迈进，为切实改善罕见病患者的生命质量贡献力量。未来，我院将持续通过创新性科学研究、严谨规范的临床诊疗以及广泛深入的全民健康教育，助力降低我国出生缺陷发生率，积极开展此类高水平的公益活动，提高全社会对罕见病的认知度，推动形成规范化诊疗体系，让每一位孕产妇家庭、病患者都能感受到生命的尊严，获得应有的救治与关爱，为每一个新生命的健康未来保驾护航。