英国卡迪夫大学团队开展了迄今针对精神分裂症的最大规模外显子组测序研究，鉴定出8个与精神分裂症相关的新风险基因。这一发现为揭示该疾病的神经生物学机制提供了重要线索，有望为未来药物研发开辟新路径。相关研究成果发表于新一期《自然·通讯》杂志。
团队整合分析了来自28898名患者、103041名健康对照者以及3444个患病家庭的遗传数据，重点检测了患者群体中特有的罕见蛋白编码基因突变。结果显示，STAG1和ZNF136两个基因与精神分裂症存在显著关联;而SLC6A1、KLC1、PCLO、ZMYND11、BSCL2和CGREF1等6个基因也显示出中等程度的相关性。
值得注意的是，SLC6A1和KLC1成为首个仅通过“错义变异(即改变蛋白质氨基酸序列的特定突变)”与精神分裂症建立关联的基因。这一发现表明，脑细胞间依赖GABA神经递质的通信障碍，以及细胞内DNA空间组织异常，可能是精神分裂症的重要致病机制。
研究还揭示了精神分裂症与其他神经发育疾病的遗传共性。团队表示，这些基因就像拼图的关键碎片，让他们能看清精神分裂症遗传网络的复杂轮廓。
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