记者从中国科学院获悉：该院遗传与发育生物学研究所李巍课题组近日发现，位于人类6号染色体长臂d6s1009位点旁侧的slc35d3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。相关研究日前发表于美国《科学公共图书馆·遗传学》。
之前有研究表明，位于人类6号染色体长臂的d6s1009位点与体重指数bmi紧密相关。李巍课题组通过对有位于该位点旁侧的slc35d3基因缺陷的小鼠进行观察，发现该小鼠从2月鼠龄（与人成年期相当）开始表现出进行性肥胖和代谢综合征的特征。进一步研究发现，该基因所编码蛋白的缺陷，可导致基底神经节纹状体中的多巴胺i型受体的膜运输受阻，使其信号通路受损，导致运动量减少和能量消耗少，从而引发肥胖症。
此外，课题组通过与青岛大学医学院等临床单位的合作，在2例患有代谢综合征的中国成年人中鉴定出slc35d3基因的突变，并且发现在肥胖症人群中，该基因突变频率超过千分之五。这些研究结果表明，slc35d3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。
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