万人中国人群高度近视遗传队列研究成果在京发布

新华网北京5月23日电(记者侠克)近日，2023视觉健康创新发展国际论坛在京召开，在基因检测与眼科精准诊疗论坛上，大会主席、温州医科大学附属眼视光医院医学部主任、温州医科大学眼视光医院集团总院长瞿佳发布了与谱希基因联合研究项目成果。研究发现，中国人群特异的基因FKBP5突变，可以阻断转录因子KLF15在其启动子的结合，抑制基因的转录等。提示有高度近视或病理性近视倾向的人群，提早进行眼健康慢病管理，避免致盲发生。

瞿佳表示，高度近视在中国已成为不可逆性致盲的首要原因，与环境和遗传有不可分割的关系。“基因把‘子弹上膛’，环境‘扣下扳机’，所以高度近视遗传风险位点的挖掘和检测是近视防控的关键一步。”瞿佳说，高度近视的致病机制和治疗手段都极为复杂，尤其是分子机制层面数据积累还不够完善，需要更深入地研究。因此，团队与谱希基因合作建立了万人中国人群高度近视队列，以适用于中国人群特性，来鉴定高度近视易感基因。研究成果于近期发表在《Cell Reports》上。

据悉，此次论坛邀请了多位视觉健康相关领域的眼科专家、科学家与企业家，分别从各自聚焦的眼病问题与基因诊断的结合点上，介绍了基因诊断在眼科应用的前沿实践案例。

随着基因检测技术的发展，越来越多的疾病在分子层面的机制被发掘探索。“在大规模中国人群队列研究的基础上，基因检测正逐步走进眼科，服务全民眼健康，为复杂眼病以及高度近视的预测和精准防控带来了新的辅助工具。”谱希基因董事长于晓光说，“高度近视的预防比治疗更为迫切，有效防控更能够提高生活质量并且降低社会成本。通过基因检测和算法模型预测疾病发生，实现早期筛查和干预，比后期治疗对民众的收益更大。”