中外科学家联手找到白血病全新遗传致病因子CTR9

一种全新的髓系恶性血液肿瘤家族致病风险因子——CTR9，被中外科学家联手找到，这种基因携带遗传突变，使血液肿瘤易感性增加10倍。通过对此基因的研究，有望为潜在的早发性白血病早期筛查与干预提供新思路。

中国科学院深圳先进技术研究院(简称：深圳先进院)13日发布消息称，深圳理工大学(筹)药学院教授、深圳先进院医药所癌症免疫研究中心赵佳伟联合哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院杰出副教授、麻省理工学院布罗德研究所研究员Vijay Sankaran团队，于北京时间1月12日23时，在《细胞》发表了该项最新研究成果。

赵佳伟、原哈佛大学医学院博士后Liam Cato为本文共同第一作者，赵佳伟、Vijay Sankaran为本文共同通讯作者。

白血病是一种“年轻”的恶性肿瘤，平均发病年龄与其他实体恶性肿瘤相比显著偏低。根据《国家儿童肿瘤监测年报(2022)》数据显示，白血病仍是我国儿童第一高发肿瘤。

“目前，治愈白血病的方式高度依赖于健康造血干细胞的移植，而非亲属间的造血干细胞配型通常需要经历非常漫长的等待，耽误了病人有效的治疗时间。”赵佳伟介绍。

高通量测序技术发展为种群遗传学研究带来更多可能性。2020年底，赵佳伟等人运用英国生物样本数据库(UK Biobank)，对超46万个病人的全基因组遗传信息进行分析，研究团队锁定了一个此前尚未被报道的、可以显著提升髓系白血病发病率的基因——CTR9。

在后续两年多的验证实验中，研究团队发现当且仅当CTR9部分缺失时，人长期和短期造血干细胞具有显著性的扩增，当CTR9完全缺失时，造血干细胞无法长期维持稳态。而相比其他较为常见的遗传因素，该基因突变体的白血病易感性增加了10倍。

赵佳伟表示，未来将进一步深入探究造血干细胞稳态机制，以及造血干细胞向白血病转化机制方面深入探究，为白血病治疗策略带来更多思路。同时，将探索建立专属于中国的种群遗传学数据库，找到适合我国病人的治疗靶点，并探索出专属于中国人的药物开发途径。