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可以治愈的遗传智障

时间:2021-05-18 21:21 来源:互联网
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父母都希望能养育一个聪明健康的宝宝,不过由于产前检查技术的限制,很多遗传病无法及时发现。有些遗传病不会对生活造成太大的影响,而且很难发现及治愈,因此,大家对这些遗传病只好顺其自然。但是,有两种遗传代谢内分泌性疾病,即呆小病、尿症,会让智力的不断退化,造成残障。产前检查时这两种病很难发现,宝宝出生时亦表现正常,只是随着时间的推移,孩子渐渐会发生一些变化。这两种病均有很多非常典型的症状,只要你细心观察,能及早发现征兆,进行针对性的治疗,你的宝宝仍然会与其他孩子一样健康聪明。那么,这两种病有什么样的表现呢?

       1、呆小病患儿的表现:

      呆小病是因甲状腺分泌甲状腺激素不足引起的全身性疾病,有先天的和后天获得的两种,女孩较多见是男孩的3倍。患儿大多在1-6个月内即会出现症状,偶可见4-5岁时才出现症状。

      一般来说,新生儿初期即有症状,如生理黄疸期延长,吸吮困难、少哭多睡、呼吸缓慢等。随着患儿的长大,会出现更为典型的症状。生理功能低下,如怕冷、体温低、无汗、少动,呼吸及脉搏缓慢;智力发育落后,如反应迟钝、呆笨、语言落后;有特殊面容出现,如面色苍黄、毛发稀少而干枯、两眼距离增宽、鼻梁扁塌、鼻翼肥大、唇厚、舌大而宽、前额有皱纹。眼睑水肿、皮下组织有粘液水肿、皮肤干而粗糙;生长发育落后,如骨骼发育迟缓,出现身材矮小,四肢短而躯干相对长,头大、颈短、出牙及囟门闭合延迟等。

      2、尿症患儿的表现:

      尿症属常染色体隐性遗传病,呈世界性分布,主要脑部病理改变呈进行性。患儿出生时一般尚正常,生后呈进行性智能落后,智力低下是本病的突出特点;约四分之一患儿伴发癫痫,表现为婴儿痉挛症或小运动型;婴儿早期常有呕吐、易激惹、湿疹等;尿和汗有霉臭味或鼠尿味;患儿发色逐渐变浅,后转为黄褐色或浅黄色,皮肤白晰虹膜色素减少呈棕黄色。

      因为这两种疾病,患儿出生时都正常,脑部损伤是进行性的。因此,愈早发现对治疗及愈后越好。目前这两种疾病的诊断及治疗技术相当成熟,如果怀疑宝宝患有这两种疾病,切记立刻去医院寻求专家的帮助。一个聪明健康的宝宝,需要你细心的呵护,千万不要做粗心而后悔的妈妈。


 

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